われわれは矮小陰茎を主訴として来院した48XXYYクラインフェルター症候群の1例を経験した. 症例は21歳の男性で高身長, 肥満型で女性化乳房を認め, 陰茎長は短く, 両側の精巣は発育不良であった. 内分泌学的にLH, FSHの高値, テストステロンの低値をしめした. 染色体分析にて非常にまれな48XXYY Klinefelter Syndrome と診断された. 軽度の知能障害があり, 精神状態が不安定であるということより, 会社を退職していたが, 外来にてプロテスチン処方により, 二次成長に関する変化がみられ, さらに精神状態が安定し, 再就職可能となった.
