Wiskott-Aldrich症候群の分子病態—最近の知見から—

抄録

  Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は，WASP遺伝子変異により発症するX染色体連鎖性原発性免疫不全症である．WASPは主に造血細胞に発現しており，様々な細胞刺激，特にT細胞受容体シグナル伝達系刺激に反応してアクチン細胞骨格系を司る分子であり，T細胞-抗原提示細胞間やNK細胞-標的細胞間の免疫学的シナプスに局在する分子である．近年のWASの基礎的，臨床的な研究の蓄積によって，WASPとその関連分子群，結合分子群や，細胞骨格系の制御，WAS患者での免疫不全の病態や臨床的予後の予測に果たす役割についてより深く理解されるようになってきた．特に，筆者らはWIP (WASP-interacting protein）がWASPの分子制御に重要な役割を果たすことを報告した．ここでは，これらの最近の知見を総説し，加えてWASに対する遺伝子治療の最近の基礎的研究の現況について概説する．