抄録
【はじめに】Aicardi-Goutières症候群（AGS）は主に1歳未満に発症する早発型脳症である．大脳基底核石灰化，髄液IFN-α上昇などを特徴とし，約40%の症例に凍瘡様皮疹を認める．また5種類の病因遺伝子（TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1）が同定されている．
【目的】我々は寒冷誘発重症凍瘡を呈する1家系の解析から，昨年本邦初のAGSとその類似疾患であるFamilial Chilblain Lupusが混在する家系を報告した．現在本邦のAGS症例の集積と実態調査を行っており，経過を報告する．
【方法】全国の小児神経専門医ならびに神経内科専門施設を対象に，1852通のアンケートを実施し，最終的にAGS診断基準を満たす8名の患者を同定した．更に小児神経専門医や小児リウマチ専門医などから，当科に直接紹介された患者から7名のAGS患者（definitive 5名，probable 2名）を同定した．これら15名のうち，遺伝子解析について同意を得られた患者に対して，上記5遺伝子をダイレクトシークエンス法により解析した．
【結果】現在までに8名の解析が終了した．TREX1ヘテロ患者を3名同定したが，全てに凍瘡所見が見られた．またRNASEH2B, SAMHD1変異症例を各1名ずつ同定したが，残り3名は5遺伝子に異常を認めなかった．
【結論】近親婚が非常に稀な本邦でのAGS遺伝子解析では，通常多いとされる常染色体劣性遺伝形式より，稀な常染色体優性遺伝形式のTREX1変異症例が多く見られた．
