抄録
非常に患者数の少ない疾患に対して使用される医薬品は，希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ，オーファンは孤児の意）と呼ばれる．国内外で希少性の定義は異なるものの，おおむね患者数の定義は同じである．希少疾患は全体では約5000～7000疾患と言われており，多くの疾患は病態の解明や診断法の確立がされておらず，治療も十分でなく，生命を脅かし永続的な障害を負うものが多いとされる．また希少疾患全体で考えれば，患者数は少ないわけではなく公衆衛生学的にも非常に重要な領域である．しかしながら，オーファンドラッグの開発は，医療上の必要性が高いにもかかわらず，十分に研究開発が進まず，臨床試験の実施も困難と言われており，これらの克服のために様々な対策がなされている．本講演では，オーファンドラッグの開発のための国内外の指定制度や，オーファンドラッグの開発及び承認状況，オーファンドラッグに関わる最近の話題，PMDAの取り組みについて紹介し，オーファンドラッグ開発促進のために何が必要か，何ができるのかを考えたい．
