P4-009　　Activated PI3K-δ syndrome患者の臨床的・免疫学的特徴

抄録

和【はじめに】PIK3CDはphosphatidylinositol 3-kinaseのp110δサブユニットをコードする遺伝子であり，2013年に本遺伝子の機能獲得型変異による抗体産生不全症がActivated PI3K-δ syndrome（APDS）として報告された．【目的】APDS患者の臨床的，免疫学的特徴を明らかにする．【方法】10-color flow cytometryによるリンパ球亜群解析およびT cell receptor excision circles（TRECs），signal joint Ig kappa chain recombination excision circles（KRECs）の定量により免疫学的な評価を行った．【結果】低γグロブリン血症患者175例の中からPIK3CD機能獲得型変異（E1021K）を持つ患者を11例（6.3％）同定した．臨床症状は反復性気道感染症が最多で，次いでリンパ組織増殖症の頻度が高かった．その他に，気管支拡張症，日和見感染症，軽度の発達遅滞などを認めた．リンパ球亜群解析では，regulatory T cell，follicular helper T cell，transitional B cell，およびplasmablastの増加を認めた．一方，CD4⁺T cell，naive T cell，およびmemory B cellは減少していた．ほとんどの患者ではTRECsは検出感度以下であり，KRECsは正常であった．【結論】臨床的な特徴と免疫学的解析を組み合わせることで，抗体産生不全症患者の中からAPDS患者を同定できる可能性が示唆された．要旨