一般演題（ポスター）
P1-58 周期性嘔吐症として10年間観察されていた原発性線毛機能不全症候群疑の女児例
2016 年 39 巻 4 号 p. 403b
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2016 年 39 巻 4 号 p. 403b
症例は12歳の女児，正期産で周産期の異常は無かった．出生後より咳嗽が目立ち，月齢2か月に当科入院した，咳き込み嘔吐があり，体重増加不良を伴ったため月齢3か月より3歳まで鼻汁栄養を併用した．月齢6か月時，近隣のこども病院にて気管支ファイバー検査を施行，気管支軟化症と診断，また同院にて周期性嘔吐症と診断した．咳嗽に対しては吸入ステロイドなどを使用するも改善が乏しく5歳時 体重14.4kg（−1.3SD）と体重増加不良が認められた．この時撮像した胸部CT検査で慢性気管支炎，気管支拡張症と診断されている．10歳時に，周期性嘔吐の診断にて当院入院した．胸部CT検査をおこない，慢性気管支炎・気管支拡張症の憎悪を認め，副鼻腔CT検査では非常に重篤な副鼻腔炎が認められ，線毛機能不全を疑った．呼吸機能検査では混合性障害を呈し，睡眠時無呼吸検査では軽度低酸素血症を認めた．呼気一酸化窒素低値であり，原発性線毛機能不全症候群を疑い鼻粘膜生検，絨毛検査を施行した．去痰剤・マクロライド少量投与にて加療をおこなった．12歳現在 30.3kg（−0.3SD）と体重の改善を認めている，嘔吐は無くなり，生まれて初めて匂いが分かるようになったと実感している．免疫疾患に関する診療体制は充実してきているが，発見されていない患者さんは存在する．診断の過程に関して反省を込めて発表をおこなう．
