胎児水腫と新生児期の胆汁うっ滞性肝障害と貧血，炎症反応上昇を認め，6歳時に反復する発熱発作を契機にメバロン酸キナーゼ欠損症（mevalonate kinase deficiency: MKD）の確定診断に至った女児例を経験した．5歳11か月時に発熱，炎症反応高値の精査加療目的に入院したが，自然解熱し，炎症反応の正常化した．月1回の頻度で発熱を認め，血清IgD値が高値であることからMKDが疑われた．遺伝子検査にてMKDの原因遺伝子として既知のp.Leu51Pheのヘテロ変異，新規変異であるp.Met282Thrを認め，尿中メバロン酸は非発作時，発作時ともに上昇し，メバロン酸キナーゼ活性は低下していたことからMKDの診断に至り，現在は発作時のプレドニゾロン内服で良好なコントロールを得ている．既往症として，胎児水腫，新生児期に貧血，炎症反応の上昇，胆汁うっ滞性肝障害を認めており，過去の報告から疾患関連性が示唆された．MKDの発熱発作は患者のQOLに及ぼす影響が大きい．新生児期の原因不明の胆汁うっ滞性肝障害と反復する腹痛，発熱を認める児にはMKDの可能性を考慮し，積極的に精査を進めることが望ましい．
