抄録
2009 年に行った厚生労働科学研究費補助金，難治性疾患克服研究事業による「フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究」のアンケート調査の結果，VHL 病患者は日本国内に広く分布していることがわかった．多数回の手術に伴うQOL の低下がみられ，機能温存を考慮した治療が必要である． VHL 病患者会が設立され活動を行っているが難病に認定されておらず，患者さんの経済的負担は大きい．VHL 病患者さんは，遺伝情報による差別（就職，生命保険加入）や結婚や子供への影響等，深刻な悩みも抱えており，精神的負担を軽減するためにも非医師遺伝カウンセラーの活躍が期待される．難治性疾患克服研究事業として，診断治療と経過観察指針を各科専門医の合議により作成中である．今後は，診断・治療（遺伝子診断を含む）を全て行える拠点施設を早期に各地につくり，VHL 病に対する国内体制の確立が望まれる．
