抄録
リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査を確立した．
