日本を含むアジア諸国では，西欧諸国に比べ多発性内分泌腫瘍症に対する認識が十分とはいえず，このため患者の臨床像や治療の実態についての包括的な調査も行われたことがなかった．このため著者らは2008 年にMEN コンソーシアムを設立し，1）わが国における診療実態の把握と診療指針の作成，2）基礎研究の推進，3）診断・治療法の向上，4）遺伝医療の普及啓発活動，5）患者支援，などを柱として活動を続けてきた．症例登録については，これまでにMEN1，MEN2 のそれぞれで約500 例の詳細な臨床情報が登録されるにいたった．これはアジアでは最大，世界でも有数の症例数と情報量を有するデータベースである．今後はこれらの情報を解析し，広く利用できるような形での情報公開をするべく準備を進めている．日本人MEN 患者の診療実態を明確にしていくことは，将来的な本症の診療の向上に不可欠であり，MEN コンソーシアムは，自らの活動がその一端を担うことを目指して活動している．

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多発性内分泌腺腫瘍症1 型（MEN1）は，副甲状腺過形成・膵胃十二指腸神経内分泌腫瘍・下垂体腫瘍・副腎過形成・胸腺神経内分泌腫瘍などを発生する常染色体優性遺伝性疾患であり，原因遺伝子はMEN1 遺伝子である．また多発性内分泌腺腫瘍症2 型（MEN2）は，甲状腺髄様癌・副腎褐色細胞腫・副甲状腺過形成を発生する常染色体優性遺伝性疾患であり，原因遺伝子はRET 遺伝子である．またMEN1 では膵内分泌腫瘍が，MEN2 では甲状腺髄様癌が予後を既定する重要な疾病であり，これら進行転移例に対しては有効な治療法がこれまでにはなかった．そこで，国内におけるMEN の遺伝学的検査の現状と期待されうる今後の新しい薬剤（エベロリムス，スニチニブ，バンデタニブ）について最新の知見を整理した．

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わが国における多発性内分泌腺腫瘍症（MEN）の診療指針（ガイドライン）の作成は，2008 年に設立されたMEN コンソーシアムの第一の目標であった．2009 年からは，櫻井博士が研究代表者である厚生労働省科学研究補助金（難治性疾患克服事業）「多発性内分泌腫瘍症1 型および2 型における診療実態の把握と診療指針の作成」研究班が発足した．またMEN コンソーシアムは日本甲状腺外科学会，日本内分泌外科学会，日本家族性腫瘍学会からも後援を得ている．さらに，日本内分泌学会の臨床重要課題にも採用され，班研究も3 年目になり，早急に診療指針を作成していくことが要求された．指針の主な項目作成と，担当責任者および担当者を決定し，それぞれの担当項目につきClinical Question（CQ）の作成，吟味を開始した．CQ 案の決定およびコラムの選定等の作業を行った．決定したCQ，コラムはMEN1 で56，10，MEN2 でそれぞれ44，17 である．その後CQ 案毎に文献を検索し，構造化抄録を作成し，今後はエビデンスに基づいた推奨グレードを決定していく予定である．本診療指針（いわゆるガイドライン）の完成は，本邦におけるMEN 診療および研究に携わるものに，大きな恩恵をもたらすものと考えられる．

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The need for correct and appropriate patient information as well as contact with other sufferers is crucial in the case of rare diseases like multiple endocrine neoplasia (MEN). AMEND believes that an informed patient is more likely to receive the correct care and management from the most appropriate healthcare professional, whilst being in contact with other patients in a similar situation immediately banishes the feeling of loneliness often experienced by people with rare diseases. In order to address these issues, the Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders (AMEND) was established in 2002 and became a UK registered charitable (not-for-profit) organisation in 2003. AMEND’s aims are to accurately and reliably educate patients and their friends and family about MEN and genetic testing, provide emotional support to families, and to raise awareness of the conditions with the medical profession to aid earlier diagnosis. In the future AMEND hopes that, by working cooperatively with other groups around the world, we will be able to encourage larger scale international research as well as easier access to new treatments.

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aLynch 症候群（Lynch syndrome）は，ミスマッチ修復遺伝子（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）の病的変異に起因し，大腸・子宮内膜・卵巣・胃・小腸・上部尿路などに悪性腫瘍が好発する常染色体優性遺伝性疾患である．今回われわれは，明らかな家族歴を認めないが，盲腸癌，下行結腸癌，子宮内膜癌の同時性三重癌を発症し，いずれの腫瘍組織からもMSI-H を認めた症例を経験した．Lynch 症候群が強く疑われたので遺伝子検査を実施，MLPA法にてMSH2 のexon14 の一部とその下流を含む領域に欠失を見出した．切断点の詳細な解析により欠失は約36.7kb（MSH2 c.2326_2805+32133del36696）に及んでいることがわかった．この変異は，InSiGHT のデータベースおよびThe Human Gene Mutation Database (HGMD)に登録されていない新規の遺伝子変異であり，これまでに登録されていた日本人のMSH2 欠失変異よりも，はるかに大規模なものであった．遺伝子変異を詳細に調べることにより，予後予測に基づく合理的なサーベイランスやat risk 者の発症前診断など，患者やその家族に対して効果的なマネジメントを実施することが可能になると考えられる．

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リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査を確立した．

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