抄録
遺伝性甲状腺髄様癌は多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia; MEN）2型の一部分症であり，その原因遺伝子は染色体10q11.2に存在するRETがん遺伝子である．MEN2の98%以上にRET遺伝子の生殖細胞系列変異が証明される．すべての髄様癌に対して，遺伝性と散発性の鑑別にRET遺伝学的検査が有用である．また遺伝性の場合はRET変異の部位により，臨床病型（MEN2A，MEN2B，FMTC ; familial medullary thyroid carcinoma）と強く関連がみられる．本遺伝学的検査は長く研究として行われてきたが，2008年より一部の施設で先進医療として実施されることとなり，2016年4月に，家族性腫瘍の遺伝学的検査としてはじめてRB遺伝学的検査とともに保険収載された．
