遺伝子バリアントの表記法　第1 回

抄録

遺伝子バリアントを報告，交換するにあたっては，標準化された記載法が必須である．Human Genome Variation Society（HGVS）は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した．この記載法は何回かの改訂を経て次第に世 界標準となっている．本稿では最新の記載法に基づき，例をあげながら，初心者向けの解説を試みる．その1 回目と して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換，アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する．最後に解説を補足す る意味でQ&A を設ける．