家族性腫瘍
Online ISSN : 2189-6674
Print ISSN : 1346-1052
レクチャー
遺伝子バリアントの表記法　第3回
宮下 俊之
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キーワード: バリアント，Human Genome Variation Society，参照配列，フレームシフト
ジャーナル オープンアクセス

2018 年 18 巻 1 号 p. 12-14

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抄録
2回にわたって，Human Genome Variation Society（HGVS）による最新の記載法に基づき，例をあげながら，初心者向けの解説を試みてきた．最終回の今回は，塩基の挿入，欠失によって生じるタンパク質レベルでのバリアントの記載法を中心に概説する．最後に解説を補足する意味でQ&Aを設ける．
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© 2018 The Japanese Society for Familial Tumors
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