抄録
発端者は，42歳男性．便潜血陽性の診断にて｀注腸，内視鏡を行ったところ大腸ポリボーシスと診断され．大腸亜全摘術を行った．迫伝子診断にて，APC達伝子のexon4のcodon158の部位にAのinsertionを認め.この結果 この部位の配列はTAC→TAACとなり,stop codonを生じるnonsensemutationを認め．達伝子変異の部位か らattenuatedfamilial adenomatous polyposis (AFAP)と診断された．その両親の遺伝子診断を行うと，母親に同様の違伝子変異が認められ，父親には認められなかった．母親は迫伝子診断時68歳でこれまで大腸惑の既往はなく，発端者と異なり大腸内視鏡検査でもわずかのポリープを認めるのみであった.AFAPと診断された場合にはAPC遺伝子の同ー変異でも表現型が異なり、予防的全大腸切除が必要とならないケ一スがあることが示された．
