抄録
家族性大腸腺腫症（Familial Adenomatous Polyposis: 以下FAP）は通常，常染色体優性遺伝性疾患と考えられてきたが，近年になって常染色体劣性遺伝形式に相当する患者家系の存在が指摘されてきた．この事実から，FAPの遺伝カウンセリングにおいて，遺伝子診断の意義が大きく変化し，以前に比較してより一層拡大した．特に家族歴のないFAP 患者で遺伝形式を明確にするためには，遺伝子検査により遺伝子変異を特定することが非常に重要である．従来から用いられてきたDNA ダイレクトシークエンス法では，約20 ％程度の患者家系で遺伝子変異を検出できない．そのような症例に対し，新たな遺伝子検査方法であるMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification法（MLPA 法）を適用することで，検出率の改善に寄与することが期待でき，臨床的有用性は高いと考えている
