家族性大腸腺腫症（Familial Adenomatous Polyposis: 以下FAP）は通常，常染色体優性遺伝性疾患と考えられてきたが，近年になって常染色体劣性遺伝形式に相当する患者家系の存在が指摘されてきた．この事実から，FAPの遺伝カウンセリングにおいて，遺伝子診断の意義が大きく変化し，以前に比較してより一層拡大した．特に家族歴のないFAP 患者で遺伝形式を明確にするためには，遺伝子検査により遺伝子変異を特定することが非常に重要である．従来から用いられてきたDNA ダイレクトシークエンス法では，約20 ％程度の患者家系で遺伝子変異を検出できない．そのような症例に対し，新たな遺伝子検査方法であるMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification法（MLPA 法）を適用することで，検出率の改善に寄与することが期待でき，臨床的有用性は高いと考えている

抄録全体を表示

家族性大腸腺腫症は，常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり，主たる原因遺伝子は第5 染色体上のAPC 遺伝子である．本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95 ％を越える．しかし，ポリープ数，癌化年齢，進行度などの表現型は一定ではなく，ある程度，遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある．そして，遺伝子型は，術式の選択，手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている．遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45 家系の検討を行った．

抄録全体を表示

四国がんセンターでは入院患者の家族歴を網羅的に集積し，家族性腫瘍の可能性がある対象者を抽出し，遺伝カウンセリングにリクルートしている．家族歴聴取が実臨床において，患者および医師にどのようにとらえられているか意識調査を行った．一般ウェブ閲覧者へのアンケートにおいて，一部の人が家族歴の問診時に疑問や不快を感じたことがあり（21%），家族歴の調査に際して文書による説明，同意が必要という回答が多かった（49 ％）．発癌に関する遺伝子について，ほとんどの人が調べたい，ないし条件次第で調べたいと回答した．もし遺伝子診断の結果が「変異あり」であった場合，配偶者や両親や友人には半数以上が話せると回答したが，義理の両親または祖父母に話せるという回答は半数以下であった．医師へのアンケートでは，一部の患者が家族歴聴取を拒否しており，聴取する医師の一部もプライバシーに立ち入るようで罪悪感を感じたことがあると答えた．

抄録全体を表示