切除不能進行膵臓癌に対する生殖細胞系列におけるBRCA1/2の遺伝学的検査は，PARP（poly ADP-ribose polymerase）阻害薬の適否を決めるコンパニオン診断として認可を得たが，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome ; HBOC）の確定診断にもなることが十分に認識されていない．BRCA2の病的バリアントを有する切除不能進行膵臓癌2例の遺伝カウンセリング（genetic counseling ; GC）を経験した．症例1は，60歳代女性の発端者で検査前後2回のGCが契機で，血縁者に前立腺癌が発見された．症例2は検査結果判明後に，60歳代男性発端者の娘と息子がGC目的で来談した．初めて遺伝性腫瘍と知り動揺をみせ，その後来談していない．GCは検査前から必要で，血縁者内でHBOCの認識を共有すべきである．
