症例は4歳，男児。既往歴や家族歴は特にない。外出しようとした玄関先で失神し，9分後救急隊車内収容時に心肺停止であったため蘇生が開始された。心停止から30分で自己心拍が再開した。蘇生時の頻回の多形性心室頻拍と，それに続く心室細動からカテコラミン誘発性多形性心室頻拍（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）を疑い，遺伝子検査で常染色体劣性遺伝のcalsequestrin 2（CASQ2）遺伝子異常を2ヵ所認め，確定診断に至った。神経学的後遺症を残したものの，現在β遮断薬内服で再発作を認めず管理している。診断や薬効評価に関して，幼児では運動負荷検査の実施が難しいため，ホルター心電計装着下で家族と共に運動させるなどの工夫が必要である。
