筋・腱・軟骨系の形態形成と恒常性維持機構の解明

抄録

筋・腱・骨格・関節の形態形成と恒常性を理解するため（Hum Mol Genet 2015, PloS Genet 2016, Sci Rep 2017）、転写因子の発現データベースEMBRYSを作成（Dev Cell 2009）、腱の転写因子Mkxを同定し（PNAS 2010）、その生理学的な機能を解明した（PNAS 2016, Nat Commun 2016, Mol Cell Biol 2016, Development 2017, Nat Rev Rheumatol 2020）。軟骨の発生においては、Sox9の軟骨における遠位エンハンサーを同定、先天性骨系統疾患の理解に貢献した（Dev Cell 2018）。また、Sox9に調節されるマイクロRNAとして、miR-140を同定した。興味深いことに、miR-140（Gene Dev 2010, Nat Rev Rheumatol 2012）は頭蓋骨形成に必須であるが、Host遺伝子のWWP2は必須でないこと（Inui Nat Cell Biol 2018）、関節炎においては、協調して機能することを明らかにした（Nat Commun 2019）。さらに、miRNAのターゲット同定システムを構築し（PNAS 2017, Blood Adv 2018）、遺伝子ネットワークの解明と応用を行っている。