多くの染色体異常や遺伝子異常において，先天性心疾患がしばしば合併することはよく知られている．明らかな遺伝子異常がつきとめられてはいなくて も，遺伝的背景が濃厚な心疾患に遭遇することも稀ではなく，これらの疾患に対する知識は小児循環器科医にとって，非常に重要である．また，診療にあたって は十分な遺伝学的知識を備えておかなければならないことはいうまでもない．
本稿では，先天性心疾患と遺伝子異常と題して，遺伝的要因を持つ先天性心疾患 の臨床的特徴と遺伝学的背景や診療上の留意点などを示した．ただし，先天性心疾患においては，遺伝的要因と環境要因が相互に作用しあって疾患が出現し，表 現型が形作られる．胎内および出生後の環境要因によって疾患関与遺伝子の表現型に与える影響が多種多様に変化しているともいえるため，診療にあたっては， 両方の要因をバランスよく考えていくことが臨床上も基礎研究上も大切である．
