Review
二次性心筋症の診断
キーワード:
secondary cardiomyopathy,
hypertrophic cardiomyopathy,
endomyocardial biopsy,
genetic testing,
electron microscopy
2024 年 40 巻 4 号 p. 225-233
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2024 年 40 巻 4 号 p. 225-233
二次性心筋症は鑑別疾患が重要であり，小児では代謝性疾患や神経筋疾患に合併することが多い．発症年齢は原因によっても異なり，鑑別において重要である．本総説では小児から成人移行期に発症する代表的な二次性心筋症であるFabry病，Pompe病，Danon病，ミトコンドリア心筋症，RAS/MAPK症候群，Duchenne/Becker型筋ジストロフィー症合併心筋症の発症機序および診断法について，および二次性心筋症の鑑別における心筋生検の役割について解説する．
