抄録
リンパ増殖性疾患（lymphoproliferative disorder: LPD）とはリンパ球が異常増殖をきたす疾患であり，多クローン性で良性なものから単クローン性で悪性なものまで幅広い．宿主の免疫異常によって生じることが多く，小児では原発性免疫不全症に伴うLPDが多く観察される．Epstein-Barrウイルス（EBV）はB細胞に感染し，不死化させるため，EBV関連LPDがしばしば認められる．遺伝性EBV関連LPDの代表疾患はX連鎖リンパ増殖症候群（X-linked lymphoproliferative syndrome: XLP）であるが，最近XLP以外の遺伝性EBV関連LPDがいくつか報告されている．ITK欠損症，CD27欠損症，MAGT1欠損症，STK4欠損症，Coronin-1A欠損症，activated PI3Kδ syndrome，CTP1欠損症，ALPS-FASのほかに，原因不明であるが慢性活動性EBV感染症も含まれる．これらの疾患では血球貪食性リンパ組織球症，慢性EBV血症，リンパ腫，異常ガンマグロブリン血症といった臨床的特徴に加えて，一部の疾患ではinvariant NKT細胞の欠損を伴い，EBVに対する易感受性の一因と考えらえる．EBV-LPDはヒト固有の疾患であり，遺伝性EBV-LPDの研究により，ヒト免疫学の理解が深まるものと考えられる．
