第53 回日本小児放射線学会学術集会“Pediatric radiology is fun!”より
骨異形成症ファミリー
2017 年 33 巻 2 号 p. 60-72
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2017 年 33 巻 2 号 p. 60-72
骨系統疾患に対する放射線学的診断アプローチについてbone dysplasia familyの概念にもとづいて解説する．この概念はJuergen Sprangerが提唱した疾患分類である．彼は形態的類似性に注目して，病態関連が予想される疾患群をbone dysplasia family（group）とした．代表的なものは軟骨無形成症ファミリー，先天性脊椎骨端異形成症ファミリーなどである．現在では，前者はFGFR3の対立遺伝子異常群，後者はCOL2A1の対立遺伝子異常群であることが証明されている．彼が提唱した古典的骨異形成症ファミリーに加えて，最近全貌が明らかにされた新しい骨異形成症ファミリーについても述べたい．
