小児希少難病医薬品開発の現状と展望

抄録

希少難病では、患者数が少なく治療法が確立されていないにもかかわらず長期間の治療が必要となる。小児の希少難病はさらに患者数が限られるため、医薬品開発が進みにくい分野であり、進行性に悪化する疾患も多い。早期に治療を受けないと重篤な身体的・精神的障害を呈することから、早期診断と適切な治療法の開発が急務と言える。 現在、欧米では、希少疾病の開発に対して税制優遇や独占販売権の付与などの支援措置（オーファンドラッグ法）が導入されている。また、持続的な研究開発の支援（International Rare Diseases Research Consortium: IRDiRC）、情報共有ネットワークの構築（European Rare Disease Research Coordination and Support Action: ERICA / European Rare Diseases Research Alliance: ERDRA）、国際共同小児臨床試験の推進（conect4children: c4c）など複数の団体による希少疾病支援体制も整備されており、日本もその一部に参加している。一方で、国内の現行薬価制度では小児希少難病の医薬品開発は企業にとって大きな収益は見込めない。そのため、企業の支出軽減やstakeholderとのworking sharingを推進して、日本独自の新たな審査基準や承認申請データパッケージを検討することが必要と考える。また、希少性を考慮し、同一疾患でなくても作用機序から有効性が期待される薬剤開発では、一定の範囲内で同一臨床試験の対象とすることも望まれる。 小児希少難病では、病態や自然歴が十分に解明されていない疾患もあり、希少性に係る開発コスト、治療法の倫理的基盤確立など様々な課題に直面している。そこで、海外の情報を効率的に収集して、アカデミアや企業などの開発者と規制当局、患者団体で情報を共有し、患者や家族のニーズに応える新たな治療法開発に向けた国際的な連携が重要である。