症例は50歳代男性．肝機能障害と肝腫瘤の精査目的で入院となった．血液検査では，血清肝酵素の軽度上昇，高度の高フェリチン血症，トランスフェリン飽和度高値を認めた．腹部CT・MRIで，びまん性鉄沈着が疑われる肝実質内に径15 mmの単発の腫瘤を認め，肝細胞癌を疑い施行した腫瘍生検でdysplastic noduleと診断された．また，非腫瘤部の肝細胞およびKupffer細胞には強い鉄沈着を認め，線維化はF2であった．鉄過剰症に対して瀉血療法を開始した．
6カ月後，同腫瘤は20 mm大に増大し，画像上hepatocellular carcinoma（HCC）への進展が強く示唆されたためRFAを施行した．同時に採取した腫瘤の病理組織はmoderately differentiated HCCであった．その後の遺伝子解析でSLC40A1遺伝子にヘテロ接合型変異を認め，フェロポルチン病B型と診断したが，血清ヘプシジン-25は6.9 ng/mLと低値を示した．瀉血導入後肝酵素は徐々に低下し，この3年間HCC再発を認めていない．本邦では希少疾患であるフェロポルチン病B型に発生したHCCの1例を報告した．
