HLA遺伝子多型からみた日本人集団の混合的起源

抄録

HLA領域の遺伝的多型は医学分野のみならず，人類の移住，混合，自然選択や遺伝的適応といった進化過程を推測する集団遺伝学においても重要なツールとして用いられている。日本人の起源については諸説あるが，約30,000年前の後期旧石器時代に日本列島へと移住してきた狩猟採集民である縄文人と，紀元前1,000年から西暦300年頃に朝鮮半島から日本列島へと移住してきた弥生人の祖先が混血して，現在の日本人集団の起源になったとする“混合モデル”が有力であると考えられている。本稿では，日本人集団の混合的起源を支持する遺伝的知見について概説するとともに，HLA遺伝子多型から日本人の祖先集団を推測する遺伝的痕跡の探索について，最新の研究を紹介したい。