卵巣囊腫手術を契機に発見された Birt-Hogg-Dubé症候群の1例

稲荷 真愛; 中西 徳彦; 森高 智典; 井上 考司; 勝田 知也; 橘 さやか; 佐伯 和彦; 近藤 晴香; 中村 純也; 関 祥子; 古屋 充子

doi:10.2169/naika.108.2327

今月の症例

卵巣囊腫手術を契機に発見された Birt-Hogg-Dubé症候群の1例

稲荷真愛, 中西徳彦, 森高智典, 井上考司, 勝田知也, 橘さやか, 佐伯和彦, 近藤晴香, 中村純也, 関祥子, 古屋充子

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キーワード: Birt-Hogg-Dubé症候群, FLCN遺伝子, 常染色体優性遺伝, 気胸

ジャーナルフリー

2019 年 108 巻 11 号 p. 2327-2332

DOI https://doi.org/10.2169/naika.108.2327

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抄録

38歳，女性．卵巣囊腫の手術目的に入院した際，術前検査で左気胸を指摘された．家族歴に気胸があることや，胸部CT（computed tomography）で左気胸及び多発肺囊胞を認めたことより，BHD（Birt-Hogg-Dubé）症候群が疑われた．遺伝学的検査を施行したところ，FLCN遺伝子のエクソン11にcytosineの1塩基挿入が認められた．以上より，BHD症候群と確定診断できた．本症例では，皮膚所見及び腹部CTで異常は認められなかった．

責任著者(Corresponding author)

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