トピックス
V．遺伝性ニューロパチー
2019 年 108 巻 8 号 p. 1545-1551
詳細
2019 年 108 巻 8 号 p. 1545-1551
遺伝性ニューロパチーは，遺伝性運動感覚性ニューロパチー，遺伝性運動性ニューロパチーならびに遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーに大別され，臨床所見や神経伝導検査により分類される．遺伝性運動感覚性ニューロパチーはCharcot-Marie-Tooth病と呼ばれる．遺伝性ニューロパチーの原因遺伝子は100を超え，診断確定には網羅的遺伝子解析が必要である．
