東京医科歯科大学腎臓内科
2023 年 112 巻 5 号 p. 799-804
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次世代シーケンサー（NGS）の登場によって，希少疾患にとどまらず慢性腎臓病（CKD）に対しても積極的に遺伝子検査が試みられる時代となった．CKDの遺伝子背景が次々と明らかにされ，その結果CKD発症の原因は驚くほど少ない種類の遺伝子が関与している可能性も見えてきた．本稿ではそれら頻度の高い遺伝子群に焦点を当て，今後の診断や治療の展望を含め概説する．
日本内科学会会誌
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