症例は30歳代男性．5年前に他院で上部消化管内視鏡検査（Esophagogastroduodenoscopy：EGD）をはじめて行い，食道と胃のポリープを指摘されたが経過観察となっていた．今回，当院にて人間ドックを受診し，EGDを施行した．EGDでは食道全体にびまん性に多発した白色調小隆起を認め，胃十二指腸にも多発した小ポリープを認めた．下部消化管内視鏡検査（CS）では回腸末端および，結腸に数個の小隆起性病変，直腸にも多発した小隆起性病変を認めた．現症では顔面の頬部と額に直径1mm程度の多発した丘疹を認め，口腔粘膜に乳頭腫を，手掌・足底に角化性丘疹の多発を認めた．家族歴は父親を含む父親の同胞5人中3人に胃と大腸のポリポーシスを認め，父親の姉は子宮がんで死亡，本症例の姉に甲状腺腫での手術歴があった．遺伝性であること，食道に特徴的な白色小隆起の多発を認めたこと，皮膚粘膜所見からCowden病と診断した．
