羊水染色体検査で確定診断が得られず慎重に対応した2 症例

久野 宗一郎; 山本 樹生; 中山 智祥

doi:10.4264/numa.76.5_219

症例報告

羊水染色体検査で確定診断が得られず慎重に対応した2 症例

久野宗一郎, 山本樹生, 中山智祥

著者情報

キーワード: G 分染法, 染色体マイクロアレイ検査, 出生前診断, 遺伝カウンセリング

ジャーナルフリー

2017 年 76 巻 5 号 p. 219-223

DOI https://doi.org/10.4264/numa.76.5_219

詳細

抄録

出生前遺伝学的検査で羊水染色体検査を行ったが確定診断が得られなかった2 症例である．1 例は追加検査でマイクロアレイ染色体検査を行い遺伝子情報に過不足なく正常型と診断し不要な妊娠中絶を避けることができた．もう1 例はマイクロアレイ染色体検査の結果，4p-症候群との出生前診断を得て，その後の妊娠分娩管理に役立てることができた症例である．そしてこれらの症例を通して周産期における遺伝子診断，遺伝カウンセリングの必要性を再確認した．

責任著者(Corresponding author)

J-STAGEへの登録はこちら（無料）