抄録
小児神経学の領域で対象となる疾患においては遺伝的な要因が発症に関わることが多いため, 確定診断や予後予測, 遺伝カウンセリングのためにしばしば遺伝学的検査が行われている. 研究として遺伝子解析を行う場合はいわゆるゲノム指針に則り, 施設内倫理委員会の承認を得た上で, 患者検体の匿名化などに留意して行う必要がある. 診療として行う場合にはこの限りではないが, 日本医学会によるガイドラインに則り, 生殖細胞系列の遺伝情報の特殊性に留意して適切に行う必要がある. 小児や意志表示が困難な患者を対象とする場合の同意の取り方や, 臨床遺伝専門医との連携, 出生前診断に関することなどにも精通しておきたい.
