脳と発達
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最新号
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巻頭言
座談会
特集・第63回日本小児神経学会学術集会
<会長講演>
  • ―新時代の夜明けにさらなる進化を引き起こそう―
    山下 裕史朗
    2022 年 54 巻 2 号 p. 102-105
    発行日: 2022年
    公開日: 2022/03/09
    ジャーナル フリー

     小児神経科医は,多様性を尊重し,弱者に常に寄り添ってきました.さまざまな新しい問題を乗り越えるために,身体面だけでなく,Psychosocialな因子を含めた包括的な支援が一層重要になっており,さらなる進化が求められています.小児神経学を専門とし,今日までの道程をふりかえり,自分にとっての進化が,海外からの留学生や研究者との交流や出会いから始まっていることを認識しました.コミュニケーションの原点は,Face to faceです.COVID-19で途絶えてしまった海外との人的交流を再活性化することを個人的にも学会としても進めていくべきと考えます.

<医療安全委員会主催セミナー>
<社会保険・薬事委員会社会保険小委員会主催セミナー>
<倫理委員会・COI委員会共催セミナー>
<災害対策委員会主催セミナー>
<社会保険・薬事委員会薬事小委員会主催セミナー>
<共同研究支援委員会主催セミナー>
症例報告
  • 山下 朋代, 前川 加奈美, 若原 珠美, 小出 竜雄, 田中 裕子, 三輪谷 隆史, 西垣 敏紀
    2022 年 54 巻 2 号 p. 126-131
    発行日: 2022年
    公開日: 2022/03/09
    ジャーナル 認証あり

     L-2ヒドロキシグルタル酸尿症(L-2-HGA)は,けいれんや小脳失調,知的障害を呈する常染色体劣性遺伝の有機酸代謝異常症である.症例は世界中から報告されているが,本邦の論文での症例報告は4例の成人例のみである.症例は10歳女児,4歳時にけいれんと知的障害,失調性歩行を認めた.頭部MRI検査で両側前頭葉優位の皮質下白質に,T2強調像で高信号域,T1強調像で低信号域の病変を認め,さらに同様の異常信号は両側淡蒼球,歯状核にも認めた.尿中有機酸分析で2-ヒドロキシグルタル酸が上昇,L2HGDH遺伝子解析にて,NM_024884.3:c.829C>T(p.Arg277*)とc.187T>C(p.Ser63Pro)の複合ヘテロ接合変異を認め,L-2-HGAと診断した.治療としてfravin adenine dinucleotide(FAD)を投与したが,画像所見の改善はなく,下肢の痙性と企図振戦が進行した.L-2-HGAで認められる頭部MRI検査における異常所見の分布は非常に特徴的であり,診断に有用である.MRI所見から本疾患を疑うことが,早期診断にとって重要である.

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