日本人ファブリー病1家系におけるα-ガラクトシダーゼA遺伝子の部分欠失
1990 年 22 巻 3 号 p. 247-252
詳細
1990 年 22 巻 3 号 p. 247-252
ファブリー病の病因を明らかにし, その結果を患者や保因者の正確な診断に応用する目的で, 日本人ファブリー病の1家系においてα-ガラクトシダーゼAの遺伝子解析を行い, その構造異常を同定した.本家系中の男性患者由来のDNAを分析し, α-ガラクトシダーゼA遺伝子の制限酵素地図と照合することにより, 本変異は第3エクソン (長さ178塩基対) を含む0.4kbの部分欠失であることを証明した.本患者のα-ガラクトシダーゼAmRNAは著減しており, 部分欠失により不安定なmRNAが作られ急速に分解するものと考えられた.遺伝子解析を利用してヘテロ接合体を同定し, 本変異の発生起源を推定した.
