感音難聴と遺伝子異常

抄録

日常診療で多く経験する感音難聴の病態はいまだ原因不明である。しかし, 過去3～4年の間に, 難聴の原因遺伝子がいくつかクローニングされ, 難聴の病態が分子遺伝学の解析から判明しつつある。本綜説ではミトコンドリア遺伝子3243変異, 1555変異, 7445変異による感音難聴について述べる。さらに, 核遺伝子異常による非症候群性感音難聴として, 優性遺伝ではDFNA1から12, 劣性遺伝ではDFNB1から12, X連鎖遺伝ではDFN1から6について論説する。