Fechtner症候群の2家系8症例の臨床的・電顕的検討

抄録

われわれは，Fechtner症候群と考えられる2家系を経験した。家系Iでは6例にmacrothrombocytopeniaと顆粒球封入体を確認した。3例に難聴，3例に持続性蛋白尿があった。2例は他院でITPとして脾摘を受けたが無効であった。家系IIでは2例にmacrothrombocytopeniaと顆粒球封入体を確認した。1例に難聴があった。家系I, IIとも家族歴より症例のほかに難聴，腎疾患を有するものを確認した。顆粒球封入体の電顕所見は，円形∼楕円形，境界不明瞭，内部にリボゾーム様の微細顆粒を多数認め，その間に線維状構造物が不規則に走行していた。巨大血小板は，開放小管系が発達していたが，顆粒等は細胞の大きさに比例して増加を示すのみで新構造物は認めなかった。巨核球の細胞質に好塩基性で虎斑様の模様が目立ちUnna-Papenheim染色でピロニン好性であった。電顕的には，成熟巨核球胞体にリボゾームの集塊と血小板分離膜の拡張傾向がみられた。