症例は10カ月男児。発熱を主訴に当院に入院した。電顕細胞化学的に急性骨髄巨核球性白血病と考えられ，化学療法施行したが完全寛解には到達せず全経過17カ月で死亡した。骨髄細胞の染色体分析で45, XY, -17, -21, +dir tan dup (17;21) (17 pter→cen→17q25::17q21→17q25;21q11→21qter)を認め，さらに同様の構造異常が4倍体，8倍体で構成された細胞にも認められた。これらの結果はCFU-Meg, CFU-GMに分化する前段階のprogenitor cellでの腫瘍化が考えられるが，核型進化して生じた可能性も否定できない。
