血液型の変異を認めた血液疾患症例におけるABO血液型の遺伝子解析

抄録

血液型の変異を認めた血液疾患3症例に対して，ABO血液型の遺伝子解析を実施した。症例1の診断はAMLで，血清学的検査によるABO式血液型はA₃B型に相当し，症例2はRAEB in TでA₃型に相当，症例3はAMLでA_int型に相当した。A型糖転移酵素遺伝子の塩基261, 796番目をPCR-RFLP法によって検索し，遺伝子型を決定した。症例1, 2, 3はおのおのAB, AO, AAであった。亜型の可能性について以下の通り検討した。A亜型に認められやすい共通の塩基置換部位（塩基467番目）と，A₃ alleleに認められる塩基置換部位（塩基871番目），ならびにA_int alleleに認められる塩基置換部位（塩基526, 703番目）を同様にPCR-RFLP法を用いて検索した。その結果3症例すべてA₁型に一致し，亜型に特異的な塩基置換は見出されなかった。ABO血液型の遺伝子解析は，亜型と型変異を診断するのに有用と思われる。