広範な皮膚症状，巨大脾腫，高γ-グロブリン血症を伴う多彩な症状で発症したNSE陽性リンパ芽球性リンパ腫の6歳男児例を報告する。1999年6月から頸部リンパ節腫脹，9月には不定型紅斑と肝脾腫を伴う発熱が出現した。骨髄にリンパ芽球様細胞が少数認められたが，頸部リンパ節生検で悪性所見が認められず，症状も軽快したため，経過を観察した。11月から再び発熱と紅斑が出現したため，プレドニゾロンの投与を開始したところすみやかに解熱した。しかし，皮疹が増悪し，全身表在リンパ節も増大したため，2000年1月に右鼠径部リンパ節の生検を施行した。病理診断はリンパ芽球性リンパ腫で，免疫組織染色ではCD3, CD5, NSEが陽性で，TCR-C β 1遺伝子の再構成を認めずTCR-J δ遺伝子再構成を認めた。多剤併用化学療法後に自家末梢血幹細胞移植を施行し，4年後の現在寛解を維持している。
