信州医学雑誌
Online ISSN : 1884-6580
Print ISSN : 0037-3826
ISSN-L : 0037-3826
綜説
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立
古庄 知己
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キーワード: エーラスダンロス症候群（古庄型）, デルマタン硫酸4-O-硫酸基転移酵素欠損症, デコリン, 先天性多発関節拘縮, 結合組織脆弱性
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2011 年 59 巻 5 号 p. 305-319

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