57歳, 男性。両親に同症なく, 5人兄弟中本人を含め3人に同症あり。30歳頃より膝部伸側に皮下結節が生じ次第に増加した。初診時, 肘部, 手背, 手指, 膝部, 足背, 足趾に腱の走行に沿って多数の結節がありアキレス腱起始部から下腿にかけて腱肥厚と皮膚に瘻孔を認めた。足背の多数の結節の切除術を施行した。組織学的所見: 多数の泡沫細胞と巨細胞を認め, 典型的な黄色腫の像であった。血液学的検査: T.cho253mg/dl, TG211mg/dl, ベータシトステロール (-), コレスタノール (-)。LDL受容体活性: B:34.9%, I:48.0%, D:73.0%。以上より家族性高コレステロール血症ヘテロ型と診断した。
