胆道癌，膵臓癌は，予後が悪い癌種の代表例である。胆道癌・膵癌は局在部位にもよるが，高頻度で胆道狭窄をきたす。良性疾患でも胆道狭窄をきたすため，胆道狭窄の良悪性の診断は必ずしも容易ではない。胆汁細胞診や胆道擦過細胞診の正診率は高くなく，客観的かつ定量的な補助診断ツールが求められている。本研究では，胆道狭窄で直接胆道造影検査を施行した患者28例を対象とし，胆汁からDNAを抽出し，KRAS遺伝子変異とDNAメチル化を解析し，補助診断に有用であるか明らかにすることを目的とした。遺伝子変異とDNAメチル化は，パイロシーケンスで定量解析した。一定量の胆汁からのDNA収量は，2群間で，有意差を認めなかった。KRAS遺伝子変異は，胆道癌の67%，膵癌の56%，非悪性疾患の10%で検出した。CDKN2A，MINT25，SOX17，miR-34b/c遺伝子のDNAメチル化は，2群間で有意差を認めなかった。一方，BARHL2遺伝子のDNAメチル化は，悪性疾患において，非悪性疾患に比べ有意に高値であった。2群間におけるBARHL2のメチル化レベルの診断能を判定するためにROC解析を行ったところ，AUCは0.95556であり，BARHL2のメチル化レベルの感度は88%，特異度は100%であった。胆汁を用いたBARHL2のメチル化レベルは，胆道狭窄の良悪性の補助診断マーカーとして有用であることが示唆された。
