症例報告
1 番染色体長腕のtandem triplication [trp(1)(q21q32)]を認めた骨髄異形成症候群の2例
2015 年 18 巻 1 号 p. 23-30
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2015 年 18 巻 1 号 p. 23-30
1番染色体長腕(1q)のtandem triplication [trp(1)(q21q32)]を認めた骨髄異形成症候群(MDS)の2例を報告する．
症例1: 60代男性．肺癌の術前検査で血小板減少と単球増多が認められた．骨髄は低形成で，芽球0.4%，単球24.3%，顆粒球系と赤芽球系に軽度の異形成を認めた．染色体分析では，分析した全ての分裂中期核にtrp(1)(q21q32)を認め，3番染色体短腕の構造異常を伴っていた．核型は，46,XY,trp(1)(q21q32),add(3)(p25)[20]であった．
症例2: 50代女性．咳嗽が続くため受診，画像検査と気管支肺洗浄検査で肺胞蛋白症が示唆された．血液検査では 汎血球減少と少数の芽球が認められた．骨髄は過形成で，芽球3.0%，3系統に異形成を認め，MDSのrefractory cytopenia with multilineage dysplasiaに該当した．核型は46,XX,trp(1)(q21q32)[20]であった．
FISH 解析: Vysis TCF3/PBX1 dual fusion probeを用いたFISHを行ったところ，trp(1)(q21q32) 染色体上で1q23に位置するPBX1シグナルが3個連続していた．間期核は，赤(PBX1) シグナル4個，緑(TCF3) シグナル2個のパターンを示した．
考案: 1qのgainは造血器腫瘍にしばしば認められる二次的な異常であるが，今回の2症例では，単独異常（症例2）または1個の特異性のない異常を伴うのみ（症例1）であったことから，trp(1)(q21q32)はMDSのprimary cytogenetic changeの一つと考えられた．
