家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia:FH)ヘテロ接合体は一般人200~300人に1人と,以前の想定よりも頻度の高い常染色体優性遺伝疾患であることがわかってきた.FHは早発性冠動脈硬化症による若年死リスクが高い疾患だが,早期診断・早期治療が極めて有効であり,積極的な診断を家族の治療にもつなぎ,診断率を向上することが非常に大切である.これまでの既存薬ではFHの治療は不十分であった.2003年に3番目のFH遺伝子としてPCSK9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)が発見され,2016年に承認されたPCSK9阻害薬(前駆蛋白転換酵素サブチリシン/ケキシン9型阻害薬)はFHヘテロ接合体でもLDLコレステロール(low density lipoprotein-cholesterol:LDL-C)を十分に低下させることができる.また,有効な薬物が少ない重症型のFHホモ接合体にはMTP(microsomal triglyceride transfer protein)阻害薬が2016年に承認された.これらの薬剤の登場がFHの心血管疾患治療を大きく前進させている.
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