Objective : This article aims to discuss the fundamental knowledge of cancer genomics, the significance of cancer genomic testing, and the current issues associated with it. The focus has been on the evolution and implementation of comprehensive genomic profiling (CGP) tests in clinical practice for spinal tumors since their insurance coverage in Japan.

  Methods : The development and implementation of various CGP tests were reviewed, including FoundationOne^® CDx, OncoGuide^TM NCC Oncopanel, FoundationOne^® Liquid CDx, Guardant 360^® CDx, and GenMine TOP. These tests were classified based on their nucleic acid resources : tumor-only samples, tumor and peripheral blood samples, and peripheral blood-only samples. The procedures and considerations for sample collection, handling, and submission for genomic testing are detailed.

  Results : Since insurance coverage for CGP tests began in 2019, approximately 76,000 patients have utilized these tests by the end of April 2024. The introduction of liquid biopsy tests, such as FoundationOne^® Liquid CDx and Guardant 360^® CDx, has expanded the scope of genomic testing, making it less invasive for patients. However, liquid biopsies are currently less effective in detecting genetic abnormalities in brain and spinal tumors. The potential of these tests to guide targeted therapies, especially for rare spinal tumors and pediatric cancers, was explored.

  Conclusion : Cancer genomic profiling has become integral to personalized cancer treatment strategies, allowing the identification of actionable genetic mutations. Collaboration with expert panels is essential for interpreting the test results and recommending suitable treatments or clinical trial participation. Although the current likelihood of accessing effective treatments through CGP tests is relatively low, the accumulation of genomic data will aid the development of new treatments for rare cancers, including spinal tumors.

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遺伝子関連検査は，病原体核酸検査，ヒト体細胞遺伝子検査，生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）に3分類される．近年では，新型コロナウイルス感染症におけるPCR検査をはじめとした核酸増幅検査の正確性が重要であると再認識された．一方で，がんの分野においては包括的遺伝子解析が先行して保険収載されており，今後は遺伝学的検査の分野においても保険診療が予定されている．本稿では，藤田医科大学にて実施している院内がんゲノム検査について，DNAの品質を中心とした結果について報告する．また，本院において検査を実施するにあたり，分析前プロセス，分析プロセス，分析後プロセス）で生じた課題について考察していく．最終的には，診療で実施可能なプロトコル構築を目指す．

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ヒトゲノムシーケンスが解読され生命現象や疾患要因を理解するための概念・方法論が大きく変容し、トランスクリプトーム・プロテオーム等様々なレベルで、包括的な解析が進められつつある。プロテオーム解析はポストゲノムシーケンス研究の中核をなすが、これはタンパクが、ゲノムにコードされる生命情報の最終産物であり、その変動がダイナミックであるとともに、翻訳後修飾がDNA/RNAレベルでは検討し得ない事などによる。我々は、マトリックス支援レーザー脱離イオン化飛行時間型質量分析計 (MALDI MS) を蛋白発現プロファイル解析に応用し、組織或いは血清中において肺癌特異的な発現を示す蛋白を探索しつつある。既に、2000種類以上の異なるピークを検出し、統合的なバイオインフォマティクス解析により、予後良好・不良群間等で差異を示すピーク群を検出した。さらに、Peptide sequencingにより、それぞれのピークに対応する複数の蛋白を同定している。これらの成果は、MALDI MSを用いた微量試料からの直接蛋白発現プロファイル解析が可能であり、ヒト癌の分子病態解明のみならず、予防・診断・治療法へ応用可能な分子標的の同定にも有用である可能性を示すものである。

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