外来の難聴患者におけるミトコンドリア遺伝子点変異

抄録

外来患者におけるミトコンドリア遺伝子変異について調べた。 160名中A1555G変異が1名, A3243G変異が4名, A7445G変異が0名, 7472insC変異が0名であり, 難聴者全体の約3%に何らかのミトコンドリア遺伝子変異があった。 このうち, A1555G変異の患者は片側性の進行性の難聴とめまい症状を示し非典型的であった。 A3243G変異の患者は各々発現している症状が異なり, 一定していなかった。 また, 家族歴が認められたのは1例のみであった。 さらに多数の症例を集め, 各変異点による特徴を検索する必要があると考えられた。