抄録
SNPs(single nucleotide polymorphisms)データサブセットは、遺伝子型と表現形の間の関係を理解する上で重要な情報を取得するために利用することができる。ここで、SNPs解析を論じる上で最も重要な課題は、関係についての検定力を最大化しつつ疾患と重要な関連を持つSNPs群をいかに選択するかということである。この観点から、本稿ではSNPs解析に利用するいくつかの統計ツールと手法を検討評価した。検討評価にあたっては、Hardy-Weinberg平衡、case-control連関解析、haplotype推定という手法に焦点をあて、特に、逐次検定を用いた場合に必要とされるサンプル・サイズの決め方に関して大きな注意を払った。本稿においては、SNPs解析における統計手法に関して、各手法の基本概念とその応用についての検討評価結果の報告とその考察を行う。
