症例は，急に歩行時のふらつきが出現した66歳女性．以前にも同様のふらつきがありすぐに軽快していた．神経所見では小脳失調，四肢腱反射消失，起立性低血圧を認めた．頭部MRIのDWIで大脳皮質直下に線状高信号域を認め，神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease; NIID）が疑われた．皮膚生検を行い，汗腺細胞，線維芽細胞に抗ユビキチン抗体，抗p62抗体陽性の核内封入体を認め，NIIDと診断した．家族歴で類症はなく孤発性と考えられた．成人型NIIDにおいて小脳失調を主徴とすることは少なく，また本例では急性発作を繰り返した経過が特徴的であった．
