75歳女性．幼少期より体育が苦手で，54歳で両下肢筋力低下が出現し，64歳でSH3TC2遺伝子p.Arg77Trpホモ接合体変異を認め，Charcot–Marie–Tooth病（CMT）4Cと診断された．74歳で健忘を認め，頭部MRIで大脳白質のT₂延長域，拡散強調像で皮髄境界の高信号を呈した．神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease，以下NIIDと略記）を疑い，皮膚生検でp62抗体陽性核内封入体を認め，NOTCH2NLC遺伝子GGCリピート延長を認めた．本例のSH3TC2変異は病原性の根拠に欠け，症状と併せて病態の主体はNIIDと考えた．遺伝学的検査で疾患関連変異を認めた際も，病的意義不明の場合は長期の観察と追加の病態評価を考慮する必要がある．

We report a case of a 79-year-old woman who presented with transient left upper limb weakness following recent cardiac surgery. Brain MRI revealed an acute infarction in the right caudate nucleus and multiple old microbleeds. Magnetic resonance angiography and contrast-enhanced CT demonstrated extensive fusiform dilatation of the supraclinoid internal carotid arteries, middle cerebral arteries, and posterior circulation, consistent with dolichoectasia involving both anterior and posterior circulations. The episode was diagnosed as a transient ischemic attack (TIA), and antithrombotic therapy was withheld due to coexisting chronic subdural hematomas and cerebral microbleeds. While posterior circulation dolichoectasia is relatively well documented, anterior involvement and combined anterior–posterior cases are rare. This case underscores the importance of considering dolichoectasia in the differential diagnosis of TIA, especially when neuroimaging reveals atypical vascular morphology. Recognition of this entity and further accumulation of case data are crucial to elucidate its underlying mechanisms and optimize treatment strategies.

症例は神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1，以下NF1と略記）と診断されている36歳女性．急性に左手指の脱力，しびれが出現し，左眼裂狭小化，縮瞳とC8–T1髄節に限局した運動・感覚障害を認めた．神経伝導検査では正中・尺骨・橈骨・内側前腕皮神経のC8–T1領域で活動電位が低下・消失していた．これら所見からHorner症候群と下神経幹の障害が示唆され，画像検査では左肺尖部腫瘤を認め，Pancoast症候群と考えられた．腫瘤の生検にて悪性末梢神経鞘腫瘍（malignant peripheral nerve sheath tumor，以下MPNSTと略記）が証明された．NF1は高頻度にMPNSTを合併することが知られる．NF1患者の新規の神経症状では常にMPNSTを鑑別に挙げ，早期診断に努める必要がある．

機能性神経障害（functional neurological disorder，以下FNDと略記）は，診断可能かつ治療可能な疾患単位として再構築されつつある一方で，臨床現場には依然として倫理的課題が残る．本総説では近年の文献を整理し，FNDの臨床倫理的問題を，①スティグマ，②誤診と医原性の害，③病態理解の乖離と患者体験の軽視，④ジェンダーと歴史的偏見に分類し概説する．FND患者は強いスティグマにさらされ，誤診による不必要な処置を受けることがあり，さらに症状の随意性や理解に関する認識の乖離，女性特有とみなされた歴史的偏見も問題となる．これらに対して臨床倫理の四原則に基づく対応が求められる．

症例は58歳男性．頭痛，異常行動のため当院へ救急搬送された．発熱と見当識障害を認め，脳脊髄液検査で単核球増多あり．血清および髄液クリプトコッカス抗原陽性からクリプトコッカス髄膜脳炎と診断した．抗真菌薬投与中の入院26日目に対麻痺を来し，MRIでC2～Th3椎体レベルに髄内異常信号域を認めた．ステロイドパルス療法およびプレドニゾロン内服による後療法により，脊髄長大病変は縮小し，91日目に独歩退院した．本症例におけるステロイド反応性の脊髄長大病変は，病原性真菌の直接浸潤ではなく，免疫学的機序による遅発性増悪の稀な表現型と考えられた．

症例は57歳男性である．父親に50代後半から複数回の脳梗塞の既往があった．57歳から脳梗塞を繰り返し精査目的に入院した．頭部MRI FLAIRで深部白質にびまん性の高信号域を認め，脳小血管病が疑われた．また，中脳表面にドット様のSWI低信号域の多発（“Chocolate Chip Sign”）がありhigh temperature requirement A serine peptidase 1（HTRA1）関連脳小血管病を疑い，遺伝学的検査を提出した．HTRA1遺伝子にミスセンスバリアント（NM 00275.4:c.754G>A, p.Ala252Thr）をヘテロ接合性に認め，確定診断した．“Chocolate Chip Sign” がHTRA1関連脳小血管病の診断に有用である．

症例は71歳女性．意識障害，全身けいれんが生じたため入院．血中アンモニア含めて検査所見の異常はなく，てんかん重積状態として治療開始．意識状態は改善したが，第4病日に再増悪し，再検した血中アンモニアが高値であり，豆類を好む食癖が判明．血漿シトルリンは高値で遺伝学的検査を行い成人発症II型シトルリン血症（adult-onset type II citrullinemia，以下CTLN2と略記）と診断した．低糖質高脂質の栄養と中鎖脂肪酸オイルによる食事療法で治療したが高次脳機能障害は残存した．CTLN2では血中アンモニアの日内変動が指摘されており，原因不明の意識障害では食癖の確認と血中アンモニアの複数回測定が早期診断治療に繋がる可能性がある．