Stroke-like episodesを呈さずに痙攣重積と横紋筋融解症で発症したmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）の1例

抄録

症例は24歳の男性．夜間飲酒した翌朝に痙攣を認め当院救急部に搬送された．到着後に痙攣重積を呈して人工呼吸器管理となった．脳幹反射の異常や病的反射，髄膜刺激徴候は認めなかった．頭部MRIの拡散強調画像で異常信号はなく，左後頭葉に陳旧性梗塞様の所見を認めた．入院直後より横紋筋融解症による高CK血症と急性腎不全を呈し持続血液透析濾過法を開始した．髄液中L/P比の著明な増加よりミトコンドリア病を疑い，末梢血にてミトコンドリアDNAのA3243G変異（ヘテロプラスミー20％）が判明しmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）と診断した．本症例はMELASとしては非典型的な経過を辿ったため貴重な症例と考えられた．